Загнет, Е.А. и Воробьев, А.В. и Ермолаева, О.А. и Шибаев, А.Н. и Долгополов, И.С. (2023) ДИАГНОСТИРОВАННЫЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО. Тверской медицинский журнал (1). С. 132-137.
Полный текст![[img]](http://tvermedjournal.tvergma.ru/style/images/fileicons/text.png) |
Текст (ДИАГНОСТИРОВАННЫЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО)
29.pdf Download (615kB) |
Резюме
Введение: Врожденная метгемоглобинемия (MetHb) является редкой и потенциально опасной для жизни причиной цианоза у новорожденных, при котором происходит снижение способности циркулирующего гемоглобина переносить кислород, и связана с дефицитом фермента NADH-цитохром b5 редуктазы или мутаций в генах, кодирующих α-, β- и γ-глобиновые белки, известные под общим названием гемоглобины M (HbM). Цель исследования. Представить редкий случай врожденной MetHb, связанной с дефектным гемоглобином, с благоприятным исходом; обобщить данные по диагностике и терапии данной патологии. Материалы и методы. Возникновение в первые часы жизни у здорового, доношенного ребенка цианоза и снижения насыщения крови кислородом (pSO2) до 70%, резистентных к терапии кислородом. В крови определяются гипероксия 65 мм.рт.ст, гипокапния 24 мм.рт.ст., метгемоглобин 9,2%. Результаты. На фоне применения аскорбиновой кислоты в дозах 250-500 мг/кг/сутки отмечался рост уровня MetHb до 17%. Снижение MetHb до 5,7% и нормализация pSO2 >90% зафиксировано после двух трансфузий эритроцитарной взвеси. Мутаций в гене CYB5R3 не зафиксировано. При электрофорезе на 5 сутки жизни фетальный гемоглобин (HbF) 55,7%, гемоглобин А (HbA) 43,7%, гемоглобин А2 (HbA2) 0,6%, патологических форм гемоглобина не выявлено. При повторном электрофорезе в возрасте 5 месяцев HbA 79,2%, HbA2 2%, HbF 9,7%. Выявлена 8,9% патологической фракции, соответствующей HbM Iwate. За 9 месяцев наблюдения у пациента не выявлено патологических отклонений в росте и развитии. Уровень метгемоглобина 8,7-8,9%. Сохраняется акроцианоз. Специфической терапии ребенок не получает. Заключение. Врожденную MetHb следует учитывать при дифференциальной диагностике цианоза в периоде новорожденности при отсутствии сердечно-легочной патологии, особенно в случаях низкого насыщение кислородом крови при измерении с помощью стандартной пульсоксиметрии.
| Тип объекта: | Статья |
|---|---|
| Тематика: | Медицинские специальности > педиатрия |
| Разместивший пользователь: | К.А. Бобров |
| Дата размещения: | 30 Янв 2023 13:50 |
| Последнее изменение: | 30 Янв 2023 13:50 |
| URI: | http://tvermedjournal.tvergma.ru/id/eprint/1103 |
Actions (login required)
 |
Посмотреть объект |
