СИНДРОМ КАБУКИ

Долгополов, И.С. и Котова, А.А. (2023) СИНДРОМ КАБУКИ. Тверской медицинский журнал (1). С. 176-180.

Полный текст

Текст (СИНДРОМ КАБУКИ) 38.pdf Download (574kB)

Резюме

Синдром Кабуки – редкое генетическое заболевание, проявляющееся рецидивирующими бактериальными инфекциями, характерными чертами лица (схожесть с гримом японского театра Кабуки), гипогаммаглобулинемией, чаще всего с выраженной непрогрессирующей умственной отсталостью. Причиной данного синдрома является мутация в генах KMT2D или KDM6A. Цель исследования. Продемонстрировать сложность диагностики синдрома Кабуки на раннем этапе. Материалы и методы. У ребенка 18-ти месяцев, без классического для синдрома Кабуки фенотипа, наблюдались рецидивирующие бактериальные инфекции резистентные к антибактериальной терапии, расстройства аутического спектра, неврологические нарушения по типу гиперкинезов, что заставило заподозрить генетически обусловленный иммунодефицит. Результаты. При проточной цитометрии в периферической крови выявлено отсутствие Т-регуляторных клеток (CD4+CD25++CD127-) и эффекторных NK-клеток (CD16+CD56+CD3-), снижение уровня CD4+CD3+ Т-лимфоцитов. Подтвердить диагноз помогло полноэкзомное секвенирование ДНК, выявлен ранее не описанный в литературе вариант мутации в гетерозиготном состоянии в экзоне 24 из 55 гена KMT2D. Заключение. У представленного пациента нет характерных особенностей фенотипа, нет характерной дерматоглифики, нет гипогаммаглобулинемии и плохого ответа на вакцинацию. Поставить правильный диагноз помогло обнаружение ранее не описанной мутации гена KMT2D, а также T- и NK-клеточный иммунодефицит.

Тип объекта:	Статья
Тематика:	Медицинские специальности > педиатрия
Разместивший пользователь:	К.А. Бобров
Дата размещения:	31 Янв 2023 09:10
Последнее изменение:	31 Янв 2023 09:10
URI:	http://tvermedjournal.tvergma.ru/id/eprint/1112

Actions (login required)

Посмотреть объект