Резюме
Синдром Кабуки – редкое генетическое заболевание, проявляющееся рецидивирующими бактериальными инфекциями, характерными чертами лица (схожесть с гримом японского театра Кабуки), гипогаммаглобулинемией, чаще всего с выраженной непрогрессирующей умственной отсталостью. Причиной данного синдрома является мутация в генах KMT2D или KDM6A.Цель исследования. Продемонстрировать сложность диагностики синдрома Кабуки на раннем этапе.
Материалы и методы. У ребенка 18-ти месяцев, без классического для синдрома Кабуки фенотипа, наблюдались рецидивирующие бактериальные инфекции резистентные к
антибактериальной терапии, расстройства аутического спектра, неврологические нарушения по типу гиперкинезов, что заставило заподозрить генетически обусловленный иммунодефицит.
Результаты. При проточной цитометрии в периферической крови выявлено отсутствие Т-регуляторных клеток (CD4+CD25++CD127-) и эффекторных NK-клеток (CD16+CD56+CD3-), снижение уровня CD4+CD3+ Т-лимфоцитов. Подтвердить диагноз помогло полноэкзомное секвенирование ДНК, выявлен ранее не описанный в литературе вариант мутации в гетерозиготном состоянии в экзоне 24 из 55 гена KMT2D.
Заключение. У представленного пациента нет характерных особенностей фенотипа, нет характерной дерматоглифики, нет гипогаммаглобулинемии и плохого ответа на вакцинацию. Поставить правильный диагноз помогло обнаружение ранее не описанной мутации гена KMT2D, а также T- и NK-клеточный иммунодефицит.
